Her 16 Kişiden Biri Nadir Hastalıklara Sahip! Yarışmada Bu Yıl, Beta Telasemi, Huntington ve DMD Hastalığı Araştırıldı

Genetik temelli ortaya çıkan az hastalıkların tedavisine tahlil olabilecek araştırmalar yürüten öğrenciler, RaDiChal 2023 yarışında bir ortaya geldi.

Üsküdar Üniversitesi TRGENMER ve RaDiChal Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan öncülüğünde lisans seviyesindeki öğrenciler ile kurulan RaDIChal (Rare Disease Challenge) takımının başlattığı yarı final ve final evrelerinden oluşan müsabakaya bu yıl 32 kadro katıldı.

2020 yılında başlayan RaDiChal’ın bu yılki hedefi Beta Telasemi (Akdeniz anemisi), Huntington ve Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalığı olarak belirlendi.

Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan ve grubu tarafından Üsküdar Üniversitesi Merkez Yerleşkesi Nermin Tarhan Konferans Salonunda bu yıl 4’üncüsü gerçekleştirilen RaDiChal 2023 final programına Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü Prof. Dr. Nevzat Tarhan, TÜBİTAK Lideri Prof. Dr. Hasan Mandal, Üsküdar Üniversite Rektörü Prof. Dr. Nazife Güngör de katıldı.

Prof. Dr. Hasan Mandal: Yüzde 30’u 5 yaşını göremeden vefat ediyor…

TÜBİTAK Lideri Prof. Dr. Hasan Mandal, az hastalıklar konusunda yapılan çalışmaların değerine işaret ederek, birlikte başarma gayesinin TÜBİTAK’ın çalışmalarının da başlangıç noktası olduğunu söz etti.

Prof. Dr. Mandal, Dünya Ekonomik Forumu’nun 2023 yılı raporuna nazaran; şu an 7 bin tane ender hastalığın tarifli ve bunların yüzde 80’inin genetik geçişli olduğunu, yeniden bunların yüzde 50’sinin çocukluk yıllarında gerçekleştiğini belirterek, “Bu hastalıklara sahip çocukların yüzde 30’u 5 yaşını göremeden vefat ediyor.” dedi.

Her 16 bireyden biri az hastalıklara sahip

Bu müsabakayı ümitsizliklere umut olma noktasında katkı olarak gördüklerini söyleyen Prof. Dr. Mandal, ender hastalıkların yüzde 95’inin tedavisinin hala olmadığını kaydetti.

“Her 16 şahıstan biri az hastalıklara sahip.” diyen Prof. Dr. Mandal, bu hastalıkların birçok insanı etkilediğini lisana getirdi.

Geçen yıldan bu yana az hastalıkların arttığına da dikkat çeken Prof. Dr. Mandal, bu alanda ilaç geliştirilmesinin de yüzde 10.7 oranında arttığını belirtti.

Birden çok disiplindeki insanların bir ortaya gelip tahlil üretmesinin değerine de vurgu yapan Prof. Dr. Mandal, Genom düzenleme alanındaki gelişmelerin de ender hastalıklara yönelik süratli ve gerçek teşhis, hassas tedavi ve bu imkanlara erişimin kolaylaştırılması için kıymetli ilerlemeler sağladığını anlattı.

Nobel Ödüllü Bilim İnsanı Aziz Sancar’ın beyin kanserine yönelik moleküller üzerinde yaptığı çalışmalara da atıfta bulunan Prof. Dr. Mandal, sıhhat alanında temel bilimlerin değerine işaret etti.

İlaçların da geliştirilmesi gerekiyor

Nadir hastalıklara yönelik geliştirilen ilaçların, araştırmaların gerisinde kaldığını da tabir eden Prof. Dr. Mandal, bilimsel ilerlemenin yetmediğini, birebir oranda ilaçların da geliştirilmesi gerektiğini tabir etti.

Prof. Dr. Mandal, TÜBİTAK’ın öğrenciler ve akademisyenler için devam eden araştırma programları hakkında da bilgi vererek, stajyer araştırmacı programında az hastalıklarla ilgili 134 bursiyer olduğunu, ayrıyeten üniversite öğrencilerinin ender hastalıklara ait toplam 36 projesinin de desteklendiğini anlattı.

TEKNOFEST Teknoloji müsabakaları kapsamında Biyoteknoloji İnovasyon Yarışı düzenlendiğini hatırlatan Prof. Dr. Mandal, bu yarışa bu yıl 4 bin 369 genel müracaat yapıldığını da kaydetti.

Programda, Prof. Dr. Hasan Mandal’a konuşmasının akabinde RaDiChal olarak TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan tarafından plaket takdim edildi.

Keşif yapmak için evvel hayal kurmak gerekiyor

Programın açılışında konuşan Üsküdar Üniversitesi Kurucu Rektörü Prof. Dr. Nevzat Tarhan, bilimde keşif yapanların düşlerinde laboratuvar gören beşerler olduğunu lisana getirerek, bu şahısların ortam bulduğu vakit keşif yapabildiklerini söyledi.

Prof. Dr. Tarhan, talihin akılla fırsatın kesiştiği noktada olduğunu lisana getirerek, “Üretken fikrin ortaya çıkmasının ruhsal dinamiği var, bu bilimdeki keşif yapanlarda da görülen bir özelliktir, orada evvel kişinin hayal kurma maharetlerinin gelişmiş olması gerekiyor” dedi.

Soyut düşünme marifetinin insan beyninin gelişmişlik seviyesiyle ilgili olduğunu belirten Prof. Dr. Tarhan, “Hayal kuruyorlar ancak uçarı hayaller değil, maksada yönelik hayaller… Kişi hayallerle ilgili kuluçkaya yatıyor. Şahıslarda kuluçka periyodunda, zihinsel geviş getirmeler oluyor. Öbür şeyler yaparken, hayal kurduğu mevzuyu düşünüyor” diye konuştu.

İnsanlık tarihini değiştiren 3 elma 

Bilimde ihtilal yapan Newton’un yer çekimini bulmasının sürecini anlatan Prof. Dr. Tarhan, keşiflerin ortaya çıkma süreçlerinin bir hayalle başladığını ve zihinsel emekle devam ettiğini lisana getirdi.

“İnsanlık tarihini 3 elma değiştirdi. Hz. Adem’in elması, Newton’un elması ve Apple’ın elması” diyen Prof. Dr. Tarhan, zihinsel odaklanmayla keşiflerin ortaya çıktığını anlattı.

Bilimde keşiflerin sesi sonradan çıkar…

Yarışmaya katılan öğrencilere tavsiyelerde bulunan Prof. Dr. Tarhan, “Bilimde keşiflerin sesi sonradan çıkar, literatüre katkı yapın kâfi.” dedi.

Gen tedavilerinin yeni yeni keşifler bekleyen bir alan olduğunu da kaydeden Prof. Dr. Tarhan, kendi alanlarında da yeni ilaçların bulunamadığına dikkat çekti.

Prof. Dr. Tarhan, epigenetik konusuna da atıfta bulunarak, gelecekte tedavi parametrelerini genetik biliminin değiştireceğini söyledi.

Programda, Prof. Dr. Nevzat Tarhan’a konuşmasının akabinde RaDiChal olarak TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan tarafından plaket takdim edildi.

İdeal üniversite öğrenciliği tam da bu… 

Açılış programında Üsküdar Üniversite Rektörü Prof. Dr. Nazife Güngör ise “Üniversitemiz ismine gurur duyuyorum, burada kıymetli şeyler oluyor. Sizler yalnızca öğrencilik yapmıyorsunuz, alışılmış öğrenciler değil, birebir vakitte insanlığa, içinde yaşadığımız dünyaya katkı sağlayacak, hizmet edecek hedefler içerisindesiniz. Ülkü üniversite öğrenciliği tam da bu” diye konuştu.

Genel olarak üniversitelerin eğitim öğretim veren kurumlar olmadığını her vakit bilimsel üretimle de desteklenmesi gerektiğini söz den Prof. Dr. Güngör, “Üniversiteler değerli bilim yuvaları zira. Biz de bu şuurla bir anlayış oluşturmaya çalışıyoruz” dedi.

RaDiChall 2023’e 32 grup katıldı ve 19 grup finale kaldı

Üsküdar Üniversitesi TRGENMER Koordinatörü Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, müsabaka ismini RaDiChal koymalarının çok az hastalıklar üzerine çalışmaları ile ilgili olduğunu hatırlattı.

“2 bin bireyde bir ya da çok daha ender olarak gerçekleşen hastalıklara az hastalıklar” denildiğini tabir eden Taştan, RaDiChal müsabakasında 2020’den bu yana her yıl 3 farklı ender hastalık seçerek öğrencileri tedaviye yönelik projeler yapmak üzere teşvik ettiklerini söyledi.

Bu yıl 32 ekibin katıldığı müsabakada 19 kadronun finale kaldığına dikkat çeken Dr. Öğr. Üyesi Cihan Taştan, “Bu yıl az hastalıklar arasından Beta Telasemi (Akdeniz anemisi), Huntington ve Duchenne kas distrofisi (DMD) hastalıklarını seçtik” dedi.

Projelerin birçoğu eser ve tedavi haline gelecek

RaDiChal müsabakasının 2020 yılında başladığını hatırlatan Taştan, RaDiChal’in teorik bir yarışmadansa laboratuvar ortamına geçen bir pratiğe dönüşmesine katkı sağlayan Prof. Dr. Nevzat Tarhan’a teşekkürlerini iletti.

Taştan, şunları kaydetti:

“Önümüzdeki yıllarda kliniğe götürebilecek altyapımızı kurduğumuzda artık RaDiChal bir müsabakada kalmayacak bir kliniğe, bir esere dönüşmeye devam edecek. Farklı üniversitelerden farklı ekipler kuruldu. Bu projeler bu müsabakayla burada kalmayacak. Projelerin deneylere dönmesiyle birlikte bunların birçoğu artık eser ve tedavi haline gelecek. Bu genetik tedavi dizaynlarının gruplarımızca geliştirilmesi laboratuvarlarımızda üretilmesi ve kliniğe geçebilmesi birçok insanın ulaşamayacağı tedavileri çok daha ulaşılabilir hale getirmesi açısından bize umut veriyor.”

RaDiChal Laboratuvarı açıldı

Bu ortada program kapsamında TÜBİTAK Lideri Prof. Dr. Hasan Mandal, Prof. Dr. Nevzat Tarhan, Prof. Dr. Nazife Güngör’ün katılımıyla RaDiChal Laboratuvarı açılışı da gerçekleştirildi.

Açılış konuşmalarının akabinde açılış sunumlarını Rektör Yardımcısı Prof. Dr. Muhsin Konuk, TRGENMER Müdürü Dr. Öğr. Cihan Taştan, Türkiye Huntington Derneği Başkanı Naim Özdemir, Can Sıhhat Vakfı Genel Müdürü Perihan Kılınç, SB Teşebbüs Yatırımları Banu Korgül gerçekleştirdi.

Takım sunumlarının da yapıldığı programda RaDiChal 2022 Şampiyonu sunumunu takdim etti. Program, Onur Dersi ve akabinde Ödül Merasimi ile sona erdi. 

Kaynak: (BYZHA) Beyaz Haber Ajansı